Các Gói Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh: Gợi Ý Chi Phí, Chi Tiết Xét Nghiệm Và Địa Chỉ Thực Hiện

Sàng lọc trước sinh là bước thiết yếu giúp bảo vệ sức khỏe mẹ và bé toàn diện. Việc chọn gói khám phù hợp theo từng giai đoạn mang thai sẽ hỗ trợ bác sĩ đưa ra hướng chăm sóc, theo dõi và can thiệp kịp thời, mang lại hành trình thai kỳ an toàn và trọn vẹn. Nội dung bài viết sẽ giúp bạn tìm hiểu các gói sàng lọc trước sinh phổ biến nhất hiện nay và chi tiết bảng giá tham khảo.

Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh bao gồm các kỹ thuật siêu âm và xét nghiệm được thực hiện trong suốt thai kỳ nhằm nhận diện sớm nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh hay rối loạn di truyền, điển hình như hội chứng Down, Edwards, Patau, dị tật ống thần kinh, hoặc các đột biến gen. Mục tiêu của các xét nghiệm này là hỗ trợ cha mẹ và bác sĩ có cơ sở để đưa ra quyết định đúng đắn, chuẩn bị kế hoạch chăm sóc bé ở cả giai đoạn thai nhi cũng như giai đoạn sau khi chào đời.

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến

Dưới đây là các phương pháp sàng lọc trước sinh được bác sĩ chuyên khoa khuyến nghị:

1. Siêu âm hình thái thai nhi

Đây là kỹ thuật sàng lọc trước sinh được thực hiện xuyên suốt thai kỳ, giúp theo dõi sự phát triển toàn diện của thai và kịp thời phát hiện dị tật bẩm sinh. Ngay từ tuần thai thứ 12, bác sĩ có thể chỉ định hiện siêu âm 3D/4D hoặc siêu âm 2D kết hợp Doppler để có hình ảnh trực quan, rõ ràng. Bác sĩ sẽ thực hiện đo chiều dài đầu mông (CRL) nhằm ước tính tuổi thai, dự kiến ngày sinh và lập hồ sơ theo dõi. Việc xác định chính xác ngày dự sinh rất quan trọng để đánh giá sự phát triển ở các mốc tiếp theo.

Một số chỉ số cần lưu ý khi siêu âm hình thái:

• Độ mờ da gáy (NT): Khi NT vượt quá bách phân vị 95 (theo chuẩn FMF), có thể liên quan đến các bất thường nhiễm sắc thể như bệnh Down, Edwards, Patau, Turner, hoặc một số bệnh lý di truyền đơn gen như Thalassemia, hội chứng Noonan… Trường hợp này, bác sĩ sẽ chỉ định sinh thiết gai nhau (từ tuần 11) hoặc chọc ối (từ tuần 16) để phân tích gen.
• Xương mũi: Không xuất hiện hoặc phát triển kém có thể cảnh báo hội chứng Down và một số rối loạn di truyền khác. Khi đó, cần hội chẩn với chuyên khoa y học bào thai.
• Doppler động mạch tử cung: Kết hợp cùng chỉ số PlGF, huyết áp trung bình, tiền sử sản khoa và bệnh lý nền để đánh giá sớm nguy cơ tiền sản giật. Giá trị PI cao hơn bách phân vị 95 được xem là dấu hiệu nguy cơ tiền sản giật hoặc thai chậm tăng trưởng.
• Doppler ống tĩnh mạch, khảo sát van ba lá và tim thai: Giúp phát hiện sớm bất thường về cấu trúc và chức năng tim.

Ngoài ra, bác sĩ cũng kiểm tra kỹ não bộ, cột sống, các chi, động mạch rốn… để nhận diện các dị tật khác.

Siêu âm hình thái được thực hiện nhiều lần trong thai kỳ, đặc biệt quan trọng ở các mốc 12, 22 và 32 tuần. Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định bổ sung khi cần làm rõ các bất thường phát hiện trong quá trình thăm khám.

2. Sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể qua máu mẹ

Hiện có hai nhóm xét nghiệm phổ biến: xét nghiệm sàng lọc NIPT từ ADN tự do trong máu mẹ và xét nghiệm sàng lọc hóa sinh (Double test, Triple test):

2.1. NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

Phương pháp này phân tích ADN tự do của phôi thai trong máu mẹ để phát hiện sớm các rối loạn về số lượng nhiễm sắc thể. NIPT là kỹ thuật không xâm lấn, an toàn tuyệt đối cho thai và có độ chính xác tới 99%. Xét nghiệm thường được khuyến khích thực hiện từ tuần thai thứ 12 khi kết quả siêu âm bình thường, nhưng cũng có thể tiến hành sớm từ 9–10 tuần nếu lượng ADN đạt chuẩn.

Các gói NIPT hiện nay đa dạng, từ cơ bản đến mở rộng. NIPT sàng lọc các rối loạn như Trisomy 21 (Down), Trisomy 18 (Edwards), Trisomy 13 (Patau), lệch bội nhiễm sắc thể giới tính (Turner, Klinefelter, Jacobs, Triple X...) và lệch bội các nhiễm sắc thể khác. Với ưu thế vượt trội về độ chính xác và an toàn, NIPT giúp gia đình và bác sĩ có cơ sở để quản lý thai kỳ tốt hơn, bảo vệ sức khỏe mẹ và bé.

NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn với độ chính xác cao, an toàn cho mẹ và thai nhi

2.2. Xét nghiệm sinh hóa máu: Double test và Triple test

• Double test (Combined test): Thực hiện trong tam cá nguyệt thứ nhất (tuần 11–13+6). Phương pháp này kết hợp xét nghiệm máu mẹ (PAPP-A, free β-hCG) với siêu âm độ mờ da gáy và chỉ số nhân trắc để ước tính nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edwards, Patau.
• Triple test: Được tiến hành trong tam cá nguyệt thứ hai (tuần 15–20), sử dụng ba chỉ số AFP, β-hCG và uE3 kết hợp với tuổi mẹ để đánh giá nguy cơ dị tật ống thần kinh, Down và Edwards.

Ưu điểm của xét nghiệm sinh hóa là chi phí thấp, thực hiện dễ dàng, kết quả nhanh chóng. Tuy nhiên, hạn chế là độ chính xác chịu ảnh hưởng bởi tuổi mẹ hoặc sai số trong quá trình lấy và bảo quản mẫu. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện thêm các xét nghiệm chính xác hơn hoặc chỉ định chẩn đoán chuyên sâu tại chuyên khoa y học bào thai.

Double test và Triple test là các xét nghiệm cho kết quả nhanh, chi phí thấp để sàng lọc nguy cơ bất thường trong thai kỳ

3. Sàng lọc bệnh di truyền đơn gen lặn

Xét nghiệm gen lặn được áp dụng nhằm phát hiện các biến đổi di truyền có thể gây ra nhiều bệnh lý phổ biến như tan máu bẩm sinh Thalassemia, thiếu men G6PD, phenylketon niệu, xơ nang, Pompe, máu khó đông Hemophilia… Xét nghiệm này chủ yếu để xác định bố hoặc mẹ có mang gen bệnh hay không, từ đó ước tính khả năng di truyền sang thai nhi và đưa ra hướng theo dõi phù hợp.

4. Sàng lọc tiền sản giật

Trong tam cá nguyệt đầu, sàng lọc tiền sản giật có ý nghĩa quan trọng giúp nhận diện sớm thai phụ có nguy cơ cao, từ đó áp dụng các biện pháp dự phòng kịp thời, hạn chế biến chứng cho cả mẹ và bé. Quy trình sàng lọc thường dựa trên sự kết hợp nhiều yếu tố: định lượng PlGF trong máu, siêu âm Doppler động mạch tử cung, đo huyết áp trung bình (MAP), cùng với phân tích tiền sử bệnh và các chỉ số nhân trắc của sản phụ.

Nếu kết quả cho thấy mẹ bầu có nguy cơ cao, bác sĩ sẽ kê thuốc dự phòng thích hợp và yêu cầu theo dõi huyết áp, chức năng gan thận, cũng như siêu âm định kỳ để kiểm soát thai kỳ an toàn.

5. Sàng lọc huyết học, sinh hóa và nhiễm trùng

Đây là nhóm xét nghiệm toàn diện giúp đánh giá sức khỏe tổng thể của mẹ:

• Xét nghiệm huyết học: Phát hiện thiếu máu, nguy cơ mang gen tan máu bẩm sinh Thalassemia, bất đồng nhóm máu, sự xuất hiện kháng thể bất thường và tình trạng tăng đông máu.
• Xét nghiệm sinh hóa: Đánh giá hoạt động của gan, thận, tuyến giáp và tình trạng dinh dưỡng, từ đó phát hiện sớm các rối loạn và điều chỉnh chế độ chăm sóc ngay từ tam cá nguyệt đầu.
• Sàng lọc bệnh truyền nhiễm: Bao gồm HIV, viêm gan B, viêm gan C, giang mai và nhóm TORCH, nhằm phát hiện các tác nhân có thể lây sang thai nhi, gây dị tật hoặc biến chứng, để kịp thời đưa ra hướng dự phòng và điều trị.

Một số gói sàng lọc trước sinh

Việc chọn gói sàng lọc trước sinh phù hợp phụ thuộc vào nhu cầu, tình trạng sức khỏe và điều kiện kinh tế của từng mẹ bầu. Hiện nay, các gói sàng lọc được thiết kế linh hoạt, từ cơ bản đến toàn diện, nhằm đáp ứng tối đa nhu cầu của thai phụ, đa dạng các nguy cơ khác nhau.

1. Gói cơ bản

Gói cơ bản bao gồm các dịch vụ:

• Khám và xét nghiệm máu, nước tiểu đánh giá sức khỏe tổng quát của mẹ bầu.
• Siêu âm 4D sàng lọc dị tật thai. Siêu âm sàng lọc dị tật tim thai.
• Xét nghiệm sàng lọc sinh hóa Double test (Combined test) ở tuần 11-13+6, có thể thực hiện thêm Triple test ở tuần 15-20 để tăng giá trị phát hiện nguy cơ lệch bội nhiễm sắc thể.

Đây là lựa chọn lý tưởng cho các mẹ bầu có ít yếu tố nguy cơ hoặc muốn kiểm tra sàng lọc với mức chi phí hợp lý.

2. Gói nâng cao

Gói nâng cao sẽ phù hợp với mẹ bầu thuộc nhóm có nhiều yếu tố nguy cơ (như tuổi mẹ cao, có bệnh lý nền, sử dụng nhiều thuốc giai đoạn đầu thai kỳ, khó mang thai hoặc sảy lưu thai liên tiếp nhiều lần,...) hoặc muốn có kết quả sàng lọc chi tiết hơn. Gói nâng cao thay thế xét nghiệm sinh hóa sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể bằng xét nghiệm ADN tự do không xâm lấn (NIPT), đồng thời bổ sung thêm 1 số xét nghiệm, cụ thể bao gồm:

• Khám và xét nghiệm máu, nước tiểu đánh giá sức khỏe tổng quát của mẹ bầu.
• Siêu âm 4D sàng lọc dị tật thai. Siêu âm sàng lọc dị tật tim thai.
• Xét nghiệm TORCH sàng lọc các tác nhân nhiễm trùng bào thai (Toxoplasmosis, Rubella, Cytomegalovirus CMV, Herpes Simplex virus HSV và các bệnh nhiễm trùng khác).
• Sàng lọc tiền sản giật.
• Sàng lọc NIPT không xâm lấn từ ADN tự do của phôi thai, có giá trị phát hiện cao hơn so với sàng lọc sinh hóa. Có thể thực hiện kèm theo sàng lọc các bệnh gen lặn thường gặp.

Chi phí xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao nhiêu tiền?

Giá sàng lọc là một trong những yếu tố quan trọng để mẹ bầu cân nhắc. Mức giá khám sàng lọc trước sinh có sự khác biệt tùy thuộc vào phương pháp và độ phức tạp của xét nghiệm. Dưới đây là gợi ý bảng giá xét nghiệm sàng lọc trước sinh để bạn dễ dàng lên kế hoạch tài chính.

• Siêu âm: Chi phí dao động từ 150.000 đến 400.000 đồng mỗi lần siêu âm, phụ thuộc vào địa điểm thực hiện và mức độ chi tiết của hình ảnh siêu âm.
• Double test, Triple test: Các xét nghiệm máu truyền thống này có giá trong khoảng từ 420.000 đến 600.000 đồng mỗi lần.
• Xét nghiệm NIPT: Chi phí thực hiện dao động từ 2.500.000 đến 9.000.000 đồng, tùy thuộc vào gói cơ bản, nâng cao hay cao cấp mà mẹ bầu lựa chọn.

Chi phí sàng lọc trước sinh cụ thể tuỳ thuộc vào phương pháp và độ phức tạp của xét nghiệm

Nên xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở đâu?

Việc lựa chọn nơi thực hiện sàng lọc trước sinh không chỉ quyết định độ chính xác của kết quả mà còn mang lại sự an tâm cho mẹ bầu trong suốt thai kỳ. Một cơ sở y tế uy tín cần đảm bảo đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao, hệ thống trang thiết bị hiện đại và dịch vụ tư vấn tận tình sau xét nghiệm.

Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) là một trong những bệnh viện đạt chuẩn quốc tế tại Hà Nội, được đông đảo mẹ bầu tin tưởng. Bệnh viện Phenikaa sở hữu đội ngũ bác sĩ Sản phụ khoa, Di truyền, Chẩn đoán hình ảnh giàu kinh nghiệm và được đào tạo bài bản. Hệ thống máy móc tiên tiến hỗ trợ đầy đủ các xét nghiệm NIPT, Double test, Triple test, Sàng lọc tiền sản giật. Điều này đảm bảo quy trình thăm khám chính xác, nhanh chóng và an toàn.

Không chỉ dừng lại ở sàng lọc trước sinh, bệnh viện còn cung cấp dịch vụ khám thai định kỳ, quản lý thai kỳ nguy cơ cao, tư vấn di truyền và chăm sóc sức khỏe toàn diện cho mẹ và bé. Nhờ sự tận tâm, chuyên nghiệp và đồng hành cùng mẹ bầu trên từng chặng đường, Bệnh viện Đại học Phenikaa đã trở thành địa chỉ đáng tin cậy giúp mẹ an tâm vượt cạn.

Bệnh viện Đại học Phenikaa là địa chỉ sàng lọc trước sinh lý tưởng cho các mẹ bầu

Những lưu ý quan trọng khi làm xét nghiệm sàng lọc

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp bạn phát hiện sớm các nguy cơ tiềm ẩn về dị tật bẩm sinh và bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Tuy nhiên, để đảm bảo kết quả chính xác và hiệu quả, bạn cần lưu ý một số điểm quan trọng dưới đây.

• Thực hiện đúng thời gian khuyến cáo của từng xét nghiệm: Các xét nghiệm sàng lọc như Double test, Triple test hay NIPT cần được thực hiện trong những mốc thời gian cụ thể của thai kỳ.
• Tư vấn kỹ lưỡng với bác sĩ về các kết quả và bước tiếp theo: Sau khi nhận được kết quả xét nghiệm, mẹ bầu cần trao đổi kỹ lưỡng với bác sĩ để hiểu rõ ý nghĩa của các chỉ số, đồng thời nhận hướng dẫn cụ thể về những bước tiếp theo nếu cần.
• Hiểu rằng các xét nghiệm sàng lọc không mang tính khẳng định: Xét nghiệm sàng lọc chỉ đánh giá nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh hoặc nguy cơ mẹ bầu mắc bất thường, chứ không thể đưa ra chẩn đoán chính xác.
• Các sàng lọc có kết quả nguy cơ cao luôn cần được bác sĩ đánh giá. Nếu có kết quả nguy cơ cao, cân nhắc làm thêm xét nghiệm chẩn đoán: Các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau có thể được chỉ định để xác định chính xác tình trạng của thai nhi. Các thăm khám và xét nghiệm bệnh chuyên sâu có thể được tiếp tục thực hiện nếu mẹ bầu được xác định có nguy cơ cao mắc một số bệnh lý trong thai kỳ. Một số trường hợp nguy cơ cao có thể được hướng dẫn sử dụng thuốc điều trị dự phòng.

Việc tuân thủ thời gian, tư vấn bác sĩ và hiểu rõ tính chất các xét nghiệm giúp mẹ bầu an tâm hơn

Kết luận

Việc lựa chọn địa chỉ uy tín để thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không chỉ giúp mẹ bầu yên tâm, mà còn đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho bé yêu ngay từ những ngày đầu thai kỳ. Với đội ngũ y bác sĩ Sản khoa giàu kinh nghiệm cùng trang thiết bị hiện đại và dịch vụ tư vấn chuyên nghiệp, Bệnh viện Đại học Phenikaa là một trong những địa chỉ đáng tin cậy mà mẹ bầu có thể lựa chọn. Hãy đồng hành cùng PhenikaaMec để chăm sóc thai kỳ an toàn và khỏe mạnh! Liên hệ ngay hotline: 1900 886648 để đặt lịch khám sớm nhất với chuyên gia nhé!